Los ácidos grasos de cadena muy larga son biomoléculas de naturaleza lipídica formados por una larga cadena hidrocarbonada lineal que contiene más de 22 átomos de carbono, forman parte de los fosfolípidos y glucolípidos de la bicapa lipídica de todas las membranas celulares. Los peroxisomas desarrollan funciones vitales en varias rutas metabólicas, incluyendo la síntesis de plasmalógenos y ácidos biliares, el catabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico y ácido pristánico. Los defectos en alguna de estas vías ocasionan acumulación en los tejidos y fluidos corporales de uno o más metabolitos derivados de los pasos metabólicos bloqueados. Una de las alteraciones importantes ocasionadas es el déficit de acil-CoA deshidrogenasa, enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo. La forma severa de la enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia hipocetónica, frecuentemente asociados a una cardiomiopatía hipertrófica con derrame pericárdico, o arritmia, que puede desencadenar un paro cardiorespiratorio. Estos síntomas pueden ocurrir durante el período neonatal y, en todos los casos, antes del segundo año de edad. Otra forma de la enfermedad menos severa, se manifiesta al final de la infancia y durante la edad adulta, con intolerancia al ejercicio, dolor muscular, episodios recurrentes de rabdomiolisis desencadenados por ayuno, frío, fiebre o ejercicio. La prueba permite detectar y cuantificar metabolitos específicos por acumulación, como apoyo diagnóstico bioquímico diferencial de numerosos trastornos peroxisomales. Estos trastornos incluyen: Espectro Zellweger trastornos de la biogénesis peroxisomal, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) y su forma adulta adrenomieloneuropatía (X-AMN) ligada al cromosoma X, enfermedad de Refsum (Deficiencia hidroxilasa Phytanoyl-CoA) y 2-metilacil-CoA racemasa.
