Alfa Galactosidasa A

Orpha

CIE-10

CUPS

908334

Patología

Manejo y tratamiento

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Muestra

Suero

Condiciones de la muestra

Centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno.• Libre de hemólisis

Tipo de muestra

Suero 2 mL

Estabilidad

Suero Congelado 2 semanas

Días hábiles

34 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La alfa-galactosidasa A (también llamada melibiasa) es una proteína homodimérica que hidroliza los grupos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas; esta enzima hidroliza mayoritariamente trihexosida ceramida, y puede catalizar la hidrólisis de melibiosa a galactosa y glucosa, entre otras funciones. Una mutación en el gen que la codifica (GLA) da lugar a defectos en su síntesis y funcionamiento, lo cual provoca la enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal a causa de un fallo en la catabolización de las zonas alfa-D-galactosil de los glicolípidos.

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