Alfa Glucosidasa Actividad (Maltasa Ácida / Diagnóstico Enfermedad de Pompe)

La alfa glucosidasa o maltasa ácida es una enzima lisosomal con acción catalítica del glucógeno, su deficiencia impide la degradación y aprovechamiento del glucógeno, ocasiona acumulación de éste en los lisosomas causando hinchazón, daño tisular y progresiva disfunción orgánica, los principales órganos afectados son corazón, músculos e hígado y puede causar la muerte por falla cardiorespiratoria. La anormalidad es denominada enfermedad de Morbus Pompe o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo II, ocasionada por la mutación del gen GAA, con patrón de herencia autosómico recesivo. La determinación de alfa glucosidasa es de utilidad en la evaluación de pacientes de cualquier edad con sospecha de enfermedad de Pompe, por presencia de síntomas como hipotonía muscular, debilidad y cardiomiopatía. La deficiencia de la enzima confirma el diagnóstico de enfermedad de Pompe.