La cuantificación de aminoácidos en LCR es importante para detectar errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en recién nacidos o durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más comunes producidas por fenilalanina, tirosina y cistina. La cuantificación de aminoácidos en LCR permite evaluar errores innatos del metabolismo específicamente el defecto en la biosíntesis de sérina e hiperglicemia no cetónica con incremento de glicina, diagnóstico diferencial de meningitis purulenta y meningitis viral, con incremento marcado de aminoácidos en meningitis purulenta, enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. La determinación también es de utilidad en el monitoreo de pacientes en tratamiento que con presentan defectos congénitos del metabolismo.
