aminoácidos Cuantificación en Orina

Orpha

CIE-10

CUPS

908338

Patología

Manejo y tratamiento

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Muestra

Orina

Condiciones de la muestra

Recolectar muestra a partir de la segunda parte de la micción, primera orina del dia, en un recipiente de polipropileno estéril hermético

Tipo de muestra

Orina 10 mL

Estabilidad

Congelada 1 mes

Días hábiles

20 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La cuantificación de aminoácidos en orina, detecta el aumento de los niveles de excreción de aminoácidos por el riñón, indicando defectos innatos del metabolismo que afectan la asimilación de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en neonatos o durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más comunes producidas por fenilalanina, tirosina y cistina. Niveles elevados de aminoácidos en orina son apoyo diagnóstico en errores innatos del metabolismo, en enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. La determinación también es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes con defectos innatos del metabolismo en tratamiento.

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