La cuantificación de aminoácidos en orina, detecta el aumento de los niveles de excreción de aminoácidos por el riñón, indicando defectos innatos del metabolismo que afectan la asimilación de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en neonatos o durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más comunes producidas por fenilalanina, tirosina y cistina. Los aminoácidos analizados en esta prueba son 19, incluyen: ácido aspártico, ácido glutámico, asparagina, serina, glutamina, histidina, glicina, treonina, arginina, alanina, tirosina, metionina, valina, triptófano, fenilalanina, isoleucina, leucina, ornitina y lisina. Niveles elevados de aminoácidos en orina son apoyo diagnóstico en errores innatos del metabolismo, en enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. La determinación también es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes en tratamiento que presentan defectos innatos del metabolismo.
