aminoácidos Cuantificación en Plasma (LC-MS)

La cuantificación de aminoácidos, permite detectar errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más frecuentes, las producidas por fenilalanina, tirosina y cistina. Niveles elevados de aminoácidos en plasma apoyan el diagnóstico en errores innatos del metabolismo, en enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. La determinación también es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes con defectos innatos del metabolismo en tratamiento.