La cuantificación de aminoácidos, permite detectar errores genéticos que afectan el metabolismo de los aminoácidos, debido a desórdenes en el transporte, actividad catalítica de las enzimas o síntesis endógena que conducen a acumulación o disminución de aminoácidos en los fluidos biológicos. Estos errores congénitos tienen manifestación frecuente en neonatos y durante la infancia temprana, el diagnóstico precoz evita daños neurológicos con retardo psicomotor y problemas digestivos irreversibles. Existen más de 50 aminoacidopatías siendo las anormalidades más frecuentes, las producidas por fenilalanina, tirosina y cistina. Niveles elevados de aminoácidos en plasma apoyan el diagnóstico en errores innatos del metabolismo, en enfermedades adquiridas como desórdenes endocrinos, neurológicos y nutricionales que conducen a enfermedades hepáticas, renales, musculares y neoplasias. La determinación también es de utilidad en la evaluación de pacientes quemados y monitoreo de pacientes con defectos innatos del metabolismo en tratamiento. Los aminoácidos informados para este estudio son: * Fosfoserina * Taurina * Fosfoetanolamina * Ácido Aspartico * Treonina * Serina * Asparagina * Acido Glutamico * Glutamina * Sarcocina * Glicina * Alanina * Citrulina * Acido Alfa Aminobutirico * Valina * Cistina * Metionina * Cistationina * Isoleucina * Leucina * Tirosina * Beta Alanina * Fenilanina * Beta Amino Butirico * Homocisteina * Acido Gamma Aminobutirico * Etanolamina * Amonio * Hidroxilisina * Ornitina * Lisina * 1-Metil Histidina * Histidina * Triptofano * 3 -Metil Histidina * Anserina * Carnosina * Arginina * Prolina * Alloisoleucina
