Arilsulfatasa A en Leucocitos

La arilsulfatasa A es una enzima, su ausencia impide la conversión de sulfátidos en cerebrósidos, ocasionando acumulación de los glucoesfingolípidos y daño a nivel del sistema nervioso y otros órganos. La alteración da lugar al síndrome de leucodistrofia metacromática (en inglés LDM), un desorden congénito asociado al metabolismo anormal de la mielina que rodea las neuronas; caracterizado por acumulación de galactosil sulfátido intralisosomal en la materia blanca del sistema nervioso central y periférico, riñón, vejiga y otros órganos, permitiendo la eliminación de forma anormal en la orina. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. El secuenciamiento del gen que codifica la arilsulfatasa A, permitió identificar varias mutaciones para los diferentes tipos de la enfermedad, incluyendo las mutaciones de la pseudodeficiencia de esta enzima. La detección de la mutación deletérea en el gen que codifica para arilsulfatasa A, confirma el diagnóstico de leucodistrofia metacromática en pacientes sintomáticos.