Arilsulfatasa A en Suero

La arilsulfatasa A es una enzima que permite la conversión de sulfátidos en cerebrósidos, la ausencia enzimática ocasiona acumulación de los glucoesfingolípidos con daño a nivel del sistema nervioso y otros órganos. La alteración ocasiona el síndrome de leucodistrofia metacromática (en inglés LDM), un desorden congénito asociado al metabolismo anormal de la mielina que rodea las neuronas, caracterizado por acumulación de galactosil sulfatido intralisosomal en la materia blanca del SNC, sistema nervioso periférico, riñón, vejiga y otros órganos, permitiendo la eliminación de forma anormal en orina. La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. El secuenciamiento del gen que codifica la arilsulfatasa A humana, permitió identificar varias mutaciones para cada tipo clínico incluyendo las mutaciones de la pseudodeficiencia de esta enzima. La detección de la mutación deletérea en el gen que codifica para arilsulfatasa A, confirma el diagnóstico de leucodistrofia metacromática en pacientes sintomáticos.