Arilsulfatasa B en Leucocitos

Orpha

CIE-10

CUPS

908324

Patología

Manejo y tratamiento

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Muestra

Tomar DOS tubo Heparina de sodio

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total Heparina de Sodio 10 mL

Estabilidad

6 horas Refrigerada

Días hábiles

24 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La arilsulfatasa B es una enzima lisosomal encargada del metabolismo de los glucosaminoglicanos, la deficiencia o ausencia enzimática ocasiona mucopolisacaridosis tipo 6 o síndrome de Maroteaux-Lamy, caracterizado por acumulación de los metabolitos de glucosaminoglucanos en cartílago, tejido conectivo y córnea, ocasionando alteración en la función de estos órganos. De igual manera ocurre excreción anormal en orina de los metabolitos dermatán sulfato, heparán sulfato, keratán sulfato o sulfato de condroitina. La presencia de la mutación deletérea en el gen que codifica para arilsulfatasa B, confirma el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo 6 o síndrome de Maroteaux-Lamy en pacientes sintomáticos.

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