Arilsulfatasa B en Leucocitos

La arilsulfatasa B es una enzima lisosomal encargada del metabolismo de los glucosaminoglicanos, la deficiencia o ausencia enzimática ocasiona mucopolisacaridosis tipo 6 o síndrome de Maroteaux-Lamy, caracterizado por acumulación de los metabolitos de glucosaminoglucanos en cartílago, tejido conectivo y córnea, ocasionando alteración en la función de estos órganos. De igual manera ocurre excreción anormal en orina de los metabolitos dermatán sulfato, heparán sulfato, keratán sulfato o sulfato de condroitina. La presencia de la mutación deletérea en el gen que codifica para arilsulfatasa B, confirma el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo 6 o síndrome de Maroteaux-Lamy en pacientes sintomáticos.