La beta glucoronidasa es una enzima que interviene en la producción de acumulos de algunos glucosaminglicanos en los lisosomas: dermatán sulfato (DS), heparán sulfato (HS) y condroitín sulfato (CS). La deficiencia de la enzima beta glucuronidasa, ocasiona un trastorno innato del metabolismo, denominado mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII) o Síndrome de Sly, que representa una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis por depósito lisosomal, de herencia autosómica recesiva. Los signos clínicos son variables; existen formas prenatales con hydrops fetalis (el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido), formas neonatales severas con dimorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonía severa y alteraciones neurológicas que conducen a retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia. También existen las manifestaciones muy leves, que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. Bioquímicamente, la enfermedad se diagnostica por aumento en la excreción de glicosaminglicanos urinarios, como el CS en forma única o CS + HS + DS, este signo puede estar ausente en las formas adultas y, la deficiencia de beta glucoronidasa en leucocitos, fibroblastos, amniocitos, o trofoblasto. El gen se ha localizado (en 7q21-q22), se han identificado múltiples mutaciones, en concordancia con la heterogeneidad clínica. La detección en orina de dermatán sulfato (DS), heparán sulfato (HS) y condroitín sulfato (CS), junto a reducidos niveles de la enzima beta glucoronidasa, confirman el diagnóstico de una rara enfermedad de depósito lisosomal, denominada mucopolisacaridosis tipo VII.
