Betaglucosidasa en Leucocitos (Enfermedad de Gaucher)

La enfermedad de Gaucher es hereditaria de transmisión autosómica recesiva, ocasionada por mutaciones en el gen GBA (1q21), que codifica la enzima betaglucosidasa, también denominada glucocerebrosidasa, glucosilceramidasa o betaglucosidasa ácida. Es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por acumulo de depósitos de glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de hígado, bazo y médula ósea. Se ha clasificado en tres fenotipos principales, el fenotipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos. Niveles reducidos de actividad de la enzima betaglucosidasa en los leucocitos circulantes o en fibroblastos de la piel, confirman el diagnóstico de enfermedad de Gaucher