Biotinidasa

La deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa altera el correcto metabolismo de la vitamina biotina, ocasionando una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, por mutaciones en el gen que codifica esta proteína, ubicado en el cromosoma 3 (3p25). La biotinidasa es responsable del reciclaje de la biotina a partir de la biocitina y de pequeños péptidos biotinilados, permite la liberación de cuatro enzimas carboxilasas esenciales, a partir de la biotina, indispensables en procesos metabólicos como la gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y catabolismo de aminoácidos. Los principales síntomas son crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor, los casos más severos pueden llevar a coma e incluso a la muerte. El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento con dosis substitutivas de biotina, previenen la aparición de las manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas consecuentes a la reducción de biotina. Actualmente la prueba está incluida en los programas de tamizaje neonatal. Niveles reducidos de biotinidasa confirman el diagnóstico de esta deficiencia enzimática en pacientes sintomáticos.