La deficiencia o ausencia de la enzima biotinidasa una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, ocasionada por mutaciones en el gen BTD (3p25) que codifica la proteína anormal alterando el correcto metabolismo de la vitamina biotina. La biotinidasa es responsable del reciclaje de la biotina a partir de la biocitina y de pequeños péptidos biotinilados, permite la liberación de cuatro enzimas carboxilasas esenciales, a partir de la biotina, indispensables en procesos metabólicos como la gluconeogénesis, síntesis de ácidos grasos y catabolismo de aminoácidos. Las manifestaciones incluyen crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor, los casos más severos pueden llevar a coma e incluso a la muerte. El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamiento con dosis substitutivas de biotina, previenen la aparición de manifestaciones clínicas y alteraciones bioquímicas consecuentes por reducción de biotina. Es posible el diagnóstico prenatal para embarazadas en riesgo y puede realizarse mediante un análisis enzimático o un análisis de mutaciones cuando la mutación es conocida; sin embargo, la posibilidad de tratar la enfermedad hace que la mayoría de las familias no consideren realizar un test prenatal. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen BTD, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.
