Carbohidratos en Orina, Perfil Metabólico , Pruebas Bioquimicas,Cromatografia

Orpha

CIE-10

CUPS

908350

Patología

Manejo y tratamiento

Ver patología

Muestra

Orina

Condiciones de la muestra

• Recolectar muestra a partir de la segunda parte de la micción• Recolectar la primera orina del día• Enviar en recipiente de polipropileno estéril hermético

Tipo de muestra

Orina 5 mL , recipiente de olipropileno estéril hermético

Estabilidad

1 mes Congelada

Días hábiles

6 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

Esta prueba está orientada a la detección de galactosemia y fructosemia. La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos, es una enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo y se caracteriza por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transfeasa, lo que impide usar la galactosa que acumula dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. La intolerancia hereditaria a la fructosa o fructosemia es un error congénito del metabolismo causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Es una condición autosómica recesiva provocada por una mutación en el gen ALDOB localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22.3). Se sospecha de esta intolerancia en bebés que se vuelven sintomáticos luego de comenzar a complementar la alimentación de leche materna con papillas o leches de formula. Se realizan prueba cualitativas de Benedict para azucares reductores y Seliwanoff para detección de fructosa. La cromatografía detecta los monosacaridos ( glucosa, fructuosa, galactosa y xilosa) y disacaridos (lactosa).

Agenda una cita con nosotros

Nuestros asesores y especialistas están listos para resolver tus dudas.

Agendar cita

¡A tener en cuenta!

Atención médica asistencial
Diagnóstico clínico e imagenología
Accesibilidad a fármacos
Apoyo psicosocial
Academia