Carbohidratos en Orina, Perfil Metabólico , Pruebas Bioquimicas,Cromatografia

Esta prueba está orientada a la detección de galactosemia y fructosemia. La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los carbohidratos, es una enfermedad hereditaria que se transmite con un carácter autonómico recesivo y se caracteriza por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transfeasa, lo que impide usar la galactosa que acumula dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. La intolerancia hereditaria a la fructosa o fructosemia es un error congénito del metabolismo causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Es una condición autosómica recesiva provocada por una mutación en el gen ALDOB localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22.3). Se sospecha de esta intolerancia en bebés que se vuelven sintomáticos luego de comenzar a complementar la alimentación de leche materna con papillas o leches de formula. Se realizan prueba cualitativas de Benedict para azucares reductores y Seliwanoff para detección de fructosa. La cromatografía detecta los monosacaridos ( glucosa, fructuosa, galactosa y xilosa) y disacaridos (lactosa).