La cistinuria es una enfermedad metabólica congénita, ocasionada por alteración del transporte renal e intestinal de los aminoácidos básicos, como cistina, ocasionando incremento en la excreción urinaria. En condiciones normales, la mayor parte de cistina se reabsorbe en el riñón y regresa al torrente sanguíneo. La cuantificación de cistina permite clasificar la cistinuria en: Tipo I, niveles normales de cistina; cistinuria tipo II, niveles elevados y cistinuria tipo III, niveles de cistina intermedios. En esta patología el aminoácido es acumulado en orina formando cristales o cálculos, que pueden bloquear los riñones, uréteres y vejiga, siendo su presencia más frecuente en adultos jóvenes y personas menores de 40 años. La prueba apoya el diagnóstico de cistinuria.