Deficiencia Galactokinasa - Gen GALK1 (Secuenciación)

La galactosemia se caracteriza por deficiencias enzimáticas que afectan el metabolismo de la galactosa. Los signos clínicos que aparecen durante los primeros días de vida son: rechazo a alimentarse, vómitos, ictericia, letargo, hepatomegalia, edema y ascitis. Si no se trata, la enfermedad evoluciona rápidamente hacia una insuficiencia hepática y renal con septicemia por bacterias Escherichia coli gram negativas. La catarata nuclear se desarrolla después de varios días o semanas y rápidamente se hace irreversible. A pesar del tratamiento (dieta libre en galactosa), complicaciones neurológicas e hipogonadismo hipergonadotrópico aparecen durante la infancia. Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones puntuales; tres deficiencias enzimáticas referentes al metabolismo de la galactosa se han asociado con la enfermedad: deficiencia de GALK, la deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa, y más comúnmente la deficiencia de GALT.