Enfermedad de Gaucher - Gen GBA (NGS)

La enfermedad de Gaucher (GD) es un trastorno letal perinatal, ocasionado por mutaciones en el gen GBA (1q22), con patrón de herencia autosómico recesivo. Es la más frecuente de las enfermedades de depósito lisosomal y presenta 3 tipos de manifestación, la identificación de los tres principales tipos clínicos es útil para determinar el pronóstico y tratamiento. *Tipo 1: Es la más frecuente e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta niños y adultos, con mayor incidencia en la población judía asquenazí. *Tipo 2: Comienza durante la lactancia antes de los 2 años con un compromiso neurológico grave y puede llevar a la muerte temprana entre 2- 4 años. *Tipo 3: Se caracteriza por la presencia de enfermedad neurológica primaria. El curso es lento y progresivo con alteraciones en hígado, bazo y cerebro. Inicio a los 2 años y supervivencia hasta la tercera o cuarta década. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen GBA apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.