Enfermedad de Gaucher - Gen GBA (NGS)

Orpha

CIE-10

CUPS

355
E75.2
908420

Patología

Enfermedad de Gaucher

Manejo y tratamiento

  • Hay dos tratamientos disponibles para la EG tipo 1 y 3: terapia enzimática sustitutiva (con imiglucerasa o velaglucerasa) y terapia de reducción de sustrato (miglustat).
  • Ninguno de estos tratamientos resulta efectivo en el caso de la EG tipo 2.
Ver patología

Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

refrigerada 10 días

Días hábiles

25 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

Estudios Geneticos para observan defectos en los genes para la enfermedad Huerfana de enfermedad de Gaucher

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