Enfermedad Gaucher – Gen GBA - Secuenciación Completa
Orpha
CIE-10
CUPS
355
E75.2
908420
Patología
Enfermedad de Gaucher
Manejo y tratamiento
- Hay dos tratamientos disponibles para la EG tipo 1 y 3: terapia enzimática sustitutiva (con imiglucerasa o velaglucerasa) y terapia de reducción de sustrato (miglustat).
- Ninguno de estos tratamientos resulta efectivo en el caso de la EG tipo 2.
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Muestra
Tomar en dos tubos sangre total EDTA
Condiciones de la muestra
• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos
Tipo de muestra
Sangre total EDTA
Estabilidad
refrigerada 10 días
Días hábiles
40 días
Días de procesos
Lunes a Domingo
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