Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig.- Gen C9orf72, Análisis de Fragmentos ( PCR RT)

La Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motores en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica presentan la forma espinal de la enfermedad que inicia con afectación de las extremidades. Esta forma se caracteriza por debilidad muscular en las extremidades superiores e inferiores. Progresivamente, puede desarrollarse una espasticidad en las extremidades atrofiadas y debilitadas, afectando a la destreza manual y a la marcha. Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades pueden desarrollarse casi simultáneamente a los síntomas bulbares o, como sucede en la gran mayoría de casos, pueden ocurrir 1 o 2 años después. La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio a los 2-3 años (forma bulbar) o a los 3-5 años (forma espinal). La mutación en el gen C9ORF72 situado en el brazo corto del cromosoma 9( 9p1.2), que consiste en expansiones de repetición hexanucleotídica, con más de 30 repeticiones se presenta en pacientes por ELA.