Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. Tipo 4 - Gen SETX (NGS con CNV)

Es una enfermedad genética poco frecuente de la neurona motora caracterizada por grave debilidad y atrofia distal progresiva de los músculos de las extremidades de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia. Asocia signos piramidales, sensación normal y ausencia de afectación bulbar, evolucionando a degeneración de las neuronas motoras tanto en el cerebro como en la médula espinal. Este estudio analiza las mutaciones en el gen SETX, asociado a esta enfermedad.