Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. Tipo 8 (VAPB), Secuenciación

Orpha

CIE-10

CUPS

803
G12.2
908420

Patología

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig.

Manejo y tratamiento

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Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

Refrigerada 30 días

Días hábiles

36 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig. (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una parálisis muscular progresiva que refleja una degeneración de las neuronas motores en el córtex motor primario, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal. La incidencia (1/50.000 como media aproximadamente) y prevalencia (alrededor de 1/20.000 como media) son relativamente uniformes en los países occidentales, a pesar de que el foco de mayor frecuencia se ha descrito en el Pacífico Occidental. La edad media de aparición para ELA esporádica es de alrededor de 60 años. En general, existe un ligero predominio masculino (la proporción de hombre y mujeres es de 1.5:1). Aproximadamente dos terceras partes de los pacientes con ELA típica presentan la forma espinal de la enfermedad (inicio con afectación de las extremidades). Esta forma se caracteriza por debilidad del músculo focal, de inicio distal o proximal en las extremidades superiores e inferiores. Progresivamente, puede desarrollarse una espasticidad en las extremidades atrofiadas y debilitadas, afectando a la destreza manual y a la marcha. Los pacientes en los que la enfermedad debuta con signos bulbares presentan generalmente disartria y disfagia para sólidos o líquidos. Los síntomas en las extremidades pueden desarrollarse casi simultáneamente a los síntomas bulbares o, como sucede en la gran mayoría de casos, pueden ocurrir 1 o 2 años después. La parálisis es progresiva y provoca la muerte debida al fallo respiratorio a los 2-3 años (forma bulbar) o a los 3-5 años (forma espinal). La mayoría de los casos de ELA son esporádicos pero el 5-10% de casos son familiares y, de estos, un 20% presentan mutaciones en el gen SOD1 (21q22.11), un 2-5% presentan mutaciones en el gen TARDBP (1p36.22) que codifica para la proteína TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), y un 1-2% presentan mutaciones en el gen VCP (9p13.3) que codifica para la proteína Valosin Containing Protein. El dos por cientode los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1. También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos. El diagnóstico se basa en la historia clínica, en los datos clínicos y de la electromiografía, y en la exclusión de los llamados ''miméticos de ELA'' (p.ej. neuropatía multifocal motora, enfermedad de Kennedy (consulte estos términos) y mielopatía cervical espondilótica) mediante exámenes apropiados. Las características patológicas incluyen pérdida de neuronas motoras con inclusiones intraneurales de ubicuitina-inmunoreactiva en las neuronas motoras superiores e inclusiones inmunoreactivas de TDP-43 en las neuronas motoras inferiores. La presencia de lesiones en las neuronas motoras superiores e inferiores sin una explicación clara es sugestiva de ELA. El manejo de la ELA es sintomático, paliativo y multidisciplinar. La ventilación no invasiva prolonga la supervivencia y mejora la calidad de vida. El riluzol es el único medicamento que se ha demostrado que prolonga la vida de los pacientes.

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