Esclerosis Tuberosa, Deleción/Duplicación - Genes: TSC1 y TSC2 (MLPA)

La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en los genes TSC1, que codifica la proteína hamartina y está ubicado en el cromosoma 9 y el gen TSC2, que codifica la proteína tuberina y está ubicado en el cromosoma 16. Estas dos proteínas intervienen como supresores del crecimiento tumoral, regulan la diferenciación celular y los procesos de proliferación. Las proteínas anormales favorecen la formación de tejido anormal (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como retina, piel, pulmones, riñones y corazón, también pueden afectar al SNC (médula espinal y cerebro), con manifestaciones que varían dependiendo de la ubicación de los tumores, como despigmentación de la piel, convulsiones, alteración de conducta, discapacidad cognitiva, retraso mental y problemas renales. La prueba es de utilidad para detectar grandes rearreglos en los genes TSC1 y TSC2, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.