Esclerosis Tuberosa - Genes TSC1 y TSC2 (NGS con CNV)

La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). Dos tercios de los individuos con CET tienen una mutación de novo. La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Un pequeño porcentaje de casos muestran grandes deleciones y parciales de genes, y completa, según sea el caso del síndrome de genes contiguos