La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales, fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). Dos tercios de los individuos con CET tienen una mutación de novo. La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Un pequeño porcentaje de casos muestran grandes deleciones y parciales de genes, y completa, según sea el caso del síndrome de genes contiguos