Esclerosis Tuberosa (TSC1), Secuenciación

Orpha

CIE-10

CUPS

803
G12.2
908420

Patología

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Lou Gehrig.

Manejo y tratamiento

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Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

Refrigerada 30 días

Días hábiles

46 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La esclerosis tuberosa (TSC) implica anormalidades de la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciales, manchas de zapa, placas fibrosas faciales,fibromas ungulares), cerebro (tubérculos corticales, nódulos subependimarios, convulsiones, retraso mental y retraso del desarrollo), riñón (angiomiolipomas, quistes), y el corazón (rabdomiomas, arritmias). Dos tercios de los individuos con CET tienen una mutación de novo. La distribución de las mutaciones es de alrededor de 30% para TSC1 y TSC2 el 50% de los casos familiares y el 15% y 70% para casos sencillos. Un pequeño porcentaje de casos muestran grandes deleciones y parciales de genes, y completa, según sea el caso del síndrome de genes contiguos. Nuestro laboratorio ofrece la secuenciación de las regiones codificantes completas de TSC1 y TSC2, que da una tasa de detección de aproximadamente el 80%. También está disponible el estudio de grandes deleciones / duplicaciones de TSC1 y TSC2.

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