Fenilalanina

Orpha

CIE-10

CUPS

908316

Patología

Manejo y tratamiento

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Muestra

SUERO: TOMAR EN TUBO SECO SIN ADITIVOS, CENTRIFUGAR Y SEPARAR ó Tomar en tubo con aditivo de EDTA , para recolectar el plasma centrifugado y congelar

Condiciones de la muestra

Centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno.Libre de hemólisis

Tipo de muestra

SUERO o PLASMA EDTA

Estabilidad

Refrigerada 24 horas, Congelada 1 mes

Días hábiles

11 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La fenilalanina es un aminoácido esencial y debe ser ingerido en la dieta por la imposibilidad del cuerpo humano para sintetizar. El metabolismo anormal de fenilalanina, es el más frecuente desorden hereditario del metabolismo de aminoácidos, ocasiona la enfermedad fenilcetonuria por defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual convierte la fenilalanina en tirosina precursor de dopamina, catecolaminas, melanina y hormona tiroxina. La deficiencia de la enzima produce niveles bajos del aminoácido tirosina y acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, ocasionando un severo daño cerebral con discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y convulsiones. El tratamiento indicado es disminuir la ingesta de fenilalanina en la dieta. La determinación de los niveles séricos de fenilalanina es una de las pruebas de rutina en los recién nacidos, niveles elevados confirman el diagnóstico de hiperfenilalaninemia, uno de los errores innatos del metabolismo. También permite monitorear la respuesta a la dieta en pacientes afectados.

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