Fenilalanina

La fenilalanina es un aminoácido esencial y debe ser ingerido en la dieta por la imposibilidad del cuerpo humano para sintetizar. El metabolismo anormal de fenilalanina, es el más frecuente desorden hereditario del metabolismo de aminoácidos, ocasiona la enfermedad fenilcetonuria por defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual convierte la fenilalanina en tirosina precursor de dopamina, catecolaminas, melanina y hormona tiroxina. La deficiencia de la enzima produce niveles bajos del aminoácido tirosina y acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, ocasionando un severo daño cerebral con discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y convulsiones. El tratamiento indicado es disminuir la ingesta de fenilalanina en la dieta. La determinación de los niveles séricos de fenilalanina es una de las pruebas de rutina en los recién nacidos, niveles elevados confirman el diagnóstico de hiperfenilalaninemia, uno de los errores innatos del metabolismo. También permite monitorear la respuesta a la dieta en pacientes afectados.