Fenilalanina y Tirosina, Cuantificación en Suero

La fenilalanina es un aminoácido esencial y debe ser incluido en la dieta por la imposibilidad del cuerpo para sintetizar. El metabolismo anormal de fenilalanina, es el más frecuente desorden hereditario del metabolismo de aminoácidos con transmisión autosómica recesiva, ocasiona la enfermedad fenilcetonuria por defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa la cual convierte el aminoácido fenilalanina en tirosina precursor de dopamina, catecolaminas, melanina y hormona tiroxina. Por tanto la deficiencia enzimática ocasiona deficiencia en la síntesis del aminoácido tirosina y acumulación de fenilalanina en sangre y tejidos, que conlleva a un severo daño cerebral con discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y convulsiones. El tratamiento indicado es reducir la ingesta de fenilalanina en la dieta. La cuantificación de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en sangre son de utilidad en el diagnóstico de aminoacidopatías. Niveles elevados de fenilalanina en suero y niveles disminuidos de tirosina confirman el diagnóstico de hiperfenilalaninemias. De igual manera, permite monitorear la respuesta a la dieta en pacientes afectados