Fibrosis Quística (Delta F508) - Gen CFTR, Tamizaje (OLA)

La fibrosis quística es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial generado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Su incidencia es mayor en personas caucásicas, y, entre éstas, en los europeos del Norte y Canadá. Las características asociadas comúnmente a la fibrosis quística son insuficiencia pancreática, patología respiratoria obstructiva, los problemas nutricionales y los problemas reproductivos. La fibrosis quística suele manifestarse en la infancia, aunque en unos pocos casos (4%) se diagnostican en la edad adulta. El gen causante de la fibrosis quística, el CFTR, se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2). La disfunción de CFTR afecta a muchos órganos y especialmente a las vías respiratorias superiores e inferiores, al páncreas, al sistema biliar, al intestino, a los genitales masculinos y a las glándulas sudoríparas. Hasta ahora se han identificado más de 1.400 mutaciones en el gen CFTR causantes de la fibrosis quística, aunque entre el 60 y el 70% de los pacientes son portadores de la misma mutación recurrente (delta F508). Se recomienda iniciar el estudio por el exón 10, donde se ubican el 60-70% de las mutaciones causantes de fibrosis quística.