Fibrosis Quística - Gen CFTR Deleción/Duplicación (MLPA)

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria con patrón autosómico recesivo, ocasionada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de conductancia de fibrosis quística), localizado en el cromosoma 7. Las numerosas mutaciones en este gen, más de 1500, ocasionan la síntesis de proteínas anormales que conllevan al transporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio celular, sintetizando secreciones espesas y viscosas que son acumuladas en las vías respiratorias (pulmón), sistema digestivo, glándulas sudoríparas y en el aparato reproductor masculino, produciendo congestión y bloqueo, y desencadenando uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, siendo potencialmente mortal. La mayoría de los pacientes con FQ son diagnosticados en la infancia antes de los 2 años. La presencia de deleciones o duplicaciones en el gen CFTR, apoya el diagnóstico de la enfermedad en pacientes sintomáticos. Sin embargo, debido al gran número de mutaciones presentes en este gen, es aconsejable que en caso de un resultado negativo en pacientes con sintomatología clínica compatible con la enfermedad, sea confirmado con la secuenciación completa del gen