Fibrosis Quística - Gen CFTR (poliT ) Panel 50 Mutaciones (ARMS- PCR)

La fibrosis quística afecta al epitelio del aparato respiratorio, páncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glándulas exocrinas resultando una enfermedad multisistémica. La mayor causa de muerte en enfermos de fibrosis quística es por enfermedad pulmonar. La mayoría de los casos tienen una mutación en el gen CFTR. La prueba es de utilidad para detectar las 50 mutaciones más frecuentes en la población, ubicadas en diferentes intrones y exones en el gen CFTR, ncluye además el estudio de la región poliT; apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad. Las mutaciones estudiada son CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C>A), E60X, R347P, R560T, M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA>G, D1152H, G85E, A455E, 1898+1G>A, R1158X, 394delTT, 2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG, 3849+10kbC>T, R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1G>A, 2789+5G>A, 3905insT, 621+1G>T, G542X, Q890X, W1282X, 711+1G>T, S549R(T>G), 3120+1G>A, N1303K, L206W, S549N, 3272-26A>G, 1078delT, G551D, R1066C, I507del, F508del, A1006E, 1812-1G>A, A561E, 2869insG, K710X, R709X, 2184insA, 712-1G>T, H199Y, P205S, V232D y polimorfismo IVS8-5T.