Fibrosis Quística - Gen CFTR, Prenatal (ASO)

La fibrosis quística afecta al epitelio del aparato respiratorio, páncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glándulas exocrinas resultando una enfermedad multisistémica. La mayor causa de muerte en enfermos de fibrosis quística es por enfermedad pulmonar. La mayoría de los casos tienen una mutación en el gen CFTR. Específicamente, nuestro nuevo panel de 36 mutaciones, que incluye además el estudio de la región poliT, detecta más del 90% de mutaciones. En población Colombiana el nuevo panel incluye dos mutaciones (Y1092X y R1066C); cada una de ellas presenta una incidencia del 0.46% en esta población. Respecto al estudio de la región poliT, se ha observado que la agenesia bilateral de conductos deferentes (ABCD) puede estar causada por la combinación de una mutación de FQ severa en un cromosoma acompañada con una mutación de FQ leve o el alelo 5T en el otro cromosoma. Sin embargo, existe cierta superposición entre el fenotipo de ABCD, y un fenotipo CF muy suave, donde un porcentaje de los pacientes pueden también problemas respiratorios o pancreáticos. Por otra parte, el alelo 5T puede estar asociado con la enfermedad de pulmón en mujeres adultas con síntomas de fibrosis quistica. Esta indicada para estudio de fibrosis quística en gestantes con sospecha clínica que el feto pudiera ser afecto y manifestar esta enfermedad.