Fibrosis Quística - Gen CFTR (Secuenciación)

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria de patrón autosómico recesivo, causada por mutación en el gen CFTR, localizado en el cromosoma 7; se han identificado más de 1250 mutaciones, un 70% de los casos están causados por el alelo F508, mientras que otras 30 mutaciones explicarían otro 20% más. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales; la mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana; estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas. La ausencia de una proteína CFTR funcional a nivel de la membrana de la célula epitelial provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales (asociada a un riesgo de deshidratación hipotónica) y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal (que causa estasis, obstrucción e infección bronquial). La mayoría de los pacientes con FQ son diagnosticados en la infancia antes de los 2 años. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen CFTR, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad y estado de portador.