Galactosa 6 sulfato, sulfatasa actividad (galns leucocitos)

Orpha

CIE-10

CUPS

908327

Patología

Manejo y tratamiento

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Muestra

Tomar en 2 tubos Heparina de sodio

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total Heparina de Sodio

Estabilidad

Refrigerada 6 horas,

Días hábiles

35 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La mucopolisacaridosis tipo IV o Síndrome de Morquio es un trastorno del almacenamiento de mucopolisacáridos que se caracteriza por baja estatura, presencia de opacidad corneal, problemas en la válvula aórtica y excreción de glucasoaminoglucanos y queratán sulfato en orina. Existen dos formas del Síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B. El tipo A es la forma más común y severa y la tipo B es la forma leve. Los pacientes afectados por el tipo A carecen de la enzima llamada N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (galactosa6-sulfatasa) y los afectados por el tipo B carecen de la enzima beta-galactosidasa.

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