Galactosa en Plasma

Orpha

CIE-10

CUPS

903301

Patología

Manejo y tratamiento

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Muestra

Tomar 2 tubos con EDTA , para recolectar el plasma centrifugado y congelar

Condiciones de la muestra

• Centrifugar, separar y congelar inmediatamente en tubo de polipropileno.• Libre de hemólisis

Tipo de muestra

Plasma EDTA 2 mL congelado

Estabilidad

1 MES CONGELADA

Días hábiles

20 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

La galactosa es un azúcar simple o monosacárido formado por seis átomos de carbono o hexosa, que se convierte en glucosa en el hígado como aporte energético. Además, forma parte de los glucolípidos y las glucoproteínas de las membranas celulares, sobre todo de las neuronas. La galactosa es sintetizada por las glándulas mamarias para producir lactosa, que es un disacárido formado por la unión de glucosa y galactosa, por tanto el mayor aporte de galactosa en la nutrición proviene de la ingesta de lactosa de la leche. La galactosemia es una patología metabólica de carácter hereditario, caracterizada por acumulación de galactosa en sangre y tejidos, ocasionada por ausencia de las enzimas involucradas en la transformación de galactosa en glucosa, con transmisión autosómica recesiva, donde la galactosa se acumula en el cristalino y da lugar a cataratas. Otras manifestaciones son cirrosis, retraso mental y disminución en la absorción intestinal de aminoácidos. La prueba es de utilidad para detectar niveles de galactosa en sangre. Niveles elevados apoyan el diagnóstico de galactosemia por deficiencia enzimática.

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