Hipercolesterolemia familiar homocigota - 2184 -Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) +Deleciones y duplicaciones -51 a 100 Genes

Orpha

CIE-10

CUPS

391665
E78.0
908420

Patología

Manejo y tratamiento

Ver patología

Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

refrigerada 10 días

Días hábiles

40 días

Días de procesos

LUNES A DOMINGO

En qué se basa la prueba

Estudios Geneticos para observan defectos en los genes para la enfermedad Huerfana de enfermedad Hipercolesterolemia familiar homocigota

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