Hipercolesterolemia - Gen LDLR (NGS)

La hipercolesterolemia familiar (FH) es una enfermedad autosómica dominante, ocasionada por mutaciones en el gen LDLR (19p13.2), que codifica receptores de lipoproteínas de baja densidad. Caracterizada por aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL); está asociada con depósito de colesterol en los tendones y aumento de riesgo de cardiopatías prematuras, especialmente cardiopatía isquémica. De igual manera, presenta variabilidad en la expresión fenotípica por factores, como edad, sexo, dieta y tipo de mutaciones en gen LDLR. La prueba es de utilidad para detectar mutaciones en el gen LDLR, apoya y/o confirma el diagnóstico de la enfermedad.