PIRUVATOCINASA ACTIVIDAD

Orpha

CIE-10

CUPS

908305

Patología

Manejo y tratamiento

Ver patología

Muestra

Tomar un tubo sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

Refrigerada- 20 días Hábiles

Días hábiles

8 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

El déficit de la enzima piruvato cinasa es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, que consiste en el defecto de la vía glucolítica (vía de degradación de la glucosa), que con mayor frecuencia causa anemia hemolítica, defecto poco frecuente del cual solo se han detectado unos 400 casos. La mayoría de los pacientes afectados son heterocigotos para dos defectos diferentes del gen que regula la enzima, y es posible que existan muchas combinaciones, lo que explica la variabilidad que se observa en cuanto a la gravedad del cuadro clínico.

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