PIRUVATOCINASA ACTIVIDAD

El déficit de la enzima piruvato kinasa es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, que consiste en el defecto de la vía glucolítica (vía de degradación de la glucosa), que con mayor frecuencia causa anemia hemolítica, defecto poco frecuente del cual solo se han detectado unos 400 casos. La mayoría de los pacientes afectados son heterocigotos para dos defectos diferentes del gen que regula la enzima, y es posible que existan muchas combinaciones, lo que explica la variabilidad que se observa en cuanto a la gravedad del cuadro clínico.