Secuenciación completa del gen CFTR (NGS)

Orpha

CIE-10

CUPS

586
E84.0 E84.1 E84.8 E84.9
908420

Patología

Fibrosis quística

Manejo y tratamiento

  • El tratamiento está avanzando desde el manejo de los síntomas a la corrección de los defectos bioquímicos.
  • Las terapias más antiguas incluyen el drenaje bronquial y los antibióticos de amplio espectro para los patógenos, cada vez más resistentes.
  • El reemplazo de enzimas pancreáticas y los suplementos vitamínicos y calóricos mejora los problemas digestivos y nutricionales.
  • La sustitución de la insulina para la DAFQ aborda la falta de liberación de insulina, que no se observa en otros tipos de diabetes.
  • Los nuevos moduladores del CFTR restauran parcialmente la función del canal de cloruro en aproximadamente el 90% de los pacientes, pero no resultan efectivos para los casos de proteínas ausentes, truncadas o gravemente defectuosas.
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Muestra

Tomar en dos tubos sangre total EDTA

Condiciones de la muestra

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos

Tipo de muestra

Sangre total EDTA

Estabilidad

Refrigerada 10 días

Días hábiles

20 días

Días de procesos

Lunes a Domingo

En qué se basa la prueba

Estudios Geneticos para observan defectos en los genes para la enfermedad Huerfana de enfermedad de Fibrosis Quistica

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