Secuenciación completa del gen CFTR (NGS)

• El tratamiento está avanzando desde el manejo de los síntomas a la corrección de los defectos bioquímicos.
• Las terapias más antiguas incluyen el drenaje bronquial y los antibióticos de amplio espectro para los patógenos, cada vez más resistentes.
• El reemplazo de enzimas pancreáticas y los suplementos vitamínicos y calóricos mejora los problemas digestivos y nutricionales.
• La sustitución de la insulina para la DAFQ aborda la falta de liberación de insulina, que no se observa en otros tipos de diabetes.
• Los nuevos moduladores del CFTR restauran parcialmente la función del canal de cloruro en aproximadamente el 90% de los pacientes, pero no resultan efectivos para los casos de proteínas ausentes, truncadas o gravemente defectuosas.

• Enviar en tubo primario• Libre de hemólisis y coágulos