La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y de la médula ósea. La prevalencia es de alrededor de 1 en 100 000. Las manifestaciones clínicas son muy variables. Clásicamente, se distinguen tres fenotipos principales. El tipo 1 es la forma crónica y no neurológica, y representa el 95 % de los casos. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado), osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia). La actividad de algunos marcadores biológicos -;incluyendo la enzima quitotriosidasa, la ECA (enzima conversora de la angiotensina), la ferritina y la fosfatasa ácida tartratorresistente (TRAP)-; también están incrementadas. El tipo 2 es la forma neurológica aguda, caracterizada por la aparición temprana (durante el primer año de vida), la disfunción del tronco cerebral, la progresión rápida y organomegalia asociada. El tipo 3 es la forma neurológica subaguda y se caracteriza por la encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia), asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y con aparición en la infancia o en la adolescencia. La encefalopatía puede ser el primer signo del trastorno o puede ocurrir más adelante en el curso de la enfermedad. También se ha descrito una forma perinatal mortal que se manifiesta como una disminución o una ausencia de movimientos fetales o anasarca. La enfermedad de Gaucher es hereditaria se transmite de forma autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GBA (1q21), que dan lugar a un defecto en la actividad de la glucocerebrosidasa (también conocida como glucosilceramidasa o beta-glucosidasa ácida). Esta prueba estudia las mutaciones 844G (c.84dupG); IVS2+1 (c.115+1G>A); N370S (p.Asn409Ser), L444P(p.Leu483Pro)
