El ácido orótico es un intermediario en la síntesis de las pirimidinas, es producido por la flora intestinal. Sus sales conocidas como orotatos son utilizadas para transportar minerales en suplementos dietéticos aumentando su biodisponibilidad. La aciduria orótica es una patología de carácter hereditario ligada al cromosoma X que afecta hombres y mujeres, producida por deficiencia de la enzima trans carbamoil ornitina liasa o uridina monofosfato sintetasa ocasionando niveles incrementados del ácido en orina. La excreción urinaria está incrementada en varios desórdenes del ciclo de la urea, en patologías que involucran el metabolismo de la arginina, defectos del transporte de aminoácidos básicos, aciduria orótica y permite diferenciar las posibles causas de hiperamonemia una alteración característica de los desórdenes del ciclo de la urea.