OrphiPass - Patologías - Trastornos del metabolismo (Hiperamonemia)

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Portafolio disponible

Galactosa en Plasma

Ácidos Orgánicos de Cadena Corta y Media, Cualitativos

Carbohidratos en Orina, Perfil Metabólico , Pruebas Bioquimicas,Cromatografia

ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA CUANTITATIVO

Acilcarnitinas, Dosificación Metabólicas

Acilcarnitina Cuantitat Plasma/Suero, Perfil USA

Ácido Orótico

Trastornos del metabolismo (Hiperamonemia) - 2184 -Panel de secuenciación de siguiente generación (NGS) +Deleciones y duplicaciones -51 a 100 Genes

Genes ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9 NGS

Fármacos disponibles

Aún no hay Fármacos disponibles para esta patología

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