Acilcarnitinas, Dosificación Metabólicas

La determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Los errores innatos de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos conforman un grupo de enfermedades de carácter autosómico recesivo de espectro clínico y pronóstico variable, dependiendo del déficit enzimático. Desde su primera descripción han sido comunicados varios defectos incluyendo algunos subtipos. Las manifestaciones clínicas resultan de la inhabilidad por parte de los tejidos que oxidan ácidos grasos para mantener el aporte de energía cuando hay un incremento en la demanda; por lo tanto, los órganos diana de los defectos de la oxidación de ácidos grasos incluyen el músculo esquelético y cardíaco, así como el hígado.