Anemia de células falciformes - Gen HBB (Glu6Val) (Hot Spot)

La Anemia de células falciformes es una enfermedad crónica hemolítica que puede inducir a tres tipos de accidentes graves: anemia grave, infecciones bacterianas graves y accidentes isquémicos vasooclusivos (VOA) causados por los glóbulos rojos falciformes que obstruyen los vasos sanguíneos pequeños y capilares. La prevalencia de portadores de células falciformes en 25 países europeos se estima en alrededor de 1/150. En África central y occidental (15-25%), en las Indias Occidentales Francesas (10-15%) y en las zonas del Mediterráneo (1-15%). Una alta prevalencia se observa en las zonas que están o han estado afectados por la malaria, porque esta característica ofrece protección contra la malaria perniciosa. La presencia de hemoglobina fetal significa que la enfermedad no se manifiesta hasta después de 3 meses. La transmisión es autosómica recesiva. La Anemia de células falciformes está determinada por la combinación de dos alelos anormales del gen de la betaglobina entre los cuales al menos uno lleva la mutación Glu-6-Val (Hb S). El estudio de portadores sanos de la familia o de la población pueden ser sugeridas y requiere consejo genético prospectivo. El diagnóstico prenatal es posible, después del asesoramiento genético, mediante el análisis molecular de una muestra de vellosidades coriónicas o líquido amniótico.