Anemia de células falciformes
Orpha
CIE-10
CIE-11
232
D57.0 D57.1 D57.2
3A51.1 3A51.2
Epidemiología
- La ACF es una forma común de ECF, con más de 400.000 neonatos afectados en todo el mundo.
- La prevalencia varía según la ubicación geográfica, siendo más alta en las zonas con malaria holoendémica.
- La prevalencia total al nacimiento en Europa es de 1/2300, pero varía según el país.
Descripción clínica
- Los síntomas varían y pueden incluir anemia, infecciones bacterianas y dolor isquémico.
- Los síntomas suelen aparecer después de los primeros tres meses de vida.
- Con el tiempo, los AVO pueden causar daño en los órganos y tejidos.
Etiología
- La ACF es causada por mutaciones en homocigosis (rs334) del gen de la beta globina, HBB (11p15.4); variante conocida como HbS.
- La HbS polimeriza en condiciones de hipoxia, causando hemólisis y oclusión vascular.
- También existen otras formas de ACF que resultan de una heterocigosis compuesta del gen de la HbS con otras variantes de la hemoglobina.
Métodos diagnósticos
- El diagnóstico se basa en análisis de la hemoglobina utilizando diversas pruebas.
- El cribado de portadores sanos puede prevenir la enfermedad.
- El análisis molecular también puede confirmar el diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
- La ACF debe distinguirse de otras formas de anemia hemolítica hereditaria y enfermedades que cursan con obstrucción vascular recurrente.
Diagnóstico prenatal
- El diagnóstico genético prenatal es posible mediante muestreo de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico después del consejo genético.
Hallazgos Genéticos
- El patrón de herencia es autosómico recesivo.
- Se debe ofrecer consejo genético a las parejas de riesgo para informarles sobre la probabilidad de tener un hijo afectado.
Manejo y Tratamiento
- El cuidado debe integrar la prevención de infecciones, el manejo del dolor y de las complicaciones.
- Las transfusiones periódicas u ocasionales pueden ser necesarias.
- Se dispone de un medicamento huérfano basado en hidroxicarbamida para tratar las formas graves de la enfermedad.
Pronóstico
- El pronóstico es variable y puede ser afectado por infecciones bacterianas, malaria, AVO graves o fallo de órganos vitales.
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