Angioedema hereditario (AEH) - Gen SERPING1, Sanger

El Angioedema hereditario (AEH) (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la ocurrencia de edemas subcutáneos y/o submucosos transitorios y recurrentes. La aparición de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero es más común durante la infancia o la adolescencia. Los pacientes presentan edemas blancos, circunscritos, no pruríticos, que permanecen durante un periodo de 48 a 72 horas y que recurren con frecuencia variable. Los edemas pueden afectar al tracto digestivo resultando en una imagen clínica similar a la observada en los síndromes de obstrucción intestinal, asociada en ocasiones con ascitis y shock hipovolémico. Los edemas laríngeos pueden poner en peligro la vida, con un riesgo de muerte del 25% en ausencia del tratamiento apropiado. Los edemas faciales son un factor de riesgo para la afectación laríngea. Se han descrito tres tipos de AEH. Los tipos 1 y 2 están causados por anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1); la transmisión es autosómica dominante y en la mayor parte de casos implica a heterocigotos.