OrphiPass - Patologías - Angioedema hereditario (AEH)

Edemas blancos, circunscritos y no pruriginosos.
Duración de 48 a 72 horas y frecuencia variable.
Pueden afectar al aparato digestivo, provocando una imagen clínica similar a los síndromes de obstrucción intestinal.
En ocasiones, asociado a ascitis y shock hipovolémico.
Edemas laríngeos pueden ser mortales en el 25% de los casos si no se trata.
Procedimientos dentales como factor detonante.
Edemas faciales como factor de riesgo para la afectación laríngea.

Etiología

Tres tipos de AEH.
Tipo 1 y 2: anomalías en el gen SERPING1 (11q12-q13-1), que codifica el C1-inhibidor de proteasa plasmática (C1-INH).
Tipo 1: deleción o expresión de un tránsito truncado, provocando un defecto cuantitativo en el C1-INH.
Tipo 2: mutaciones puntuales, provocando un defecto cualitativo en el C1-INH.
Transmisión autosómica dominante, afectando principalmente a heterocigotos.
Edemas provocados por un aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos en respuesta a niveles elevados de bradiquinina debido a un déficit de C1-INH.AEH tipo 3: predominantemente en mujeres, factores precipitantes son el embarazo y el uso de anticonceptivos orales que contienen estrógenos.
Tipo 3: no se debe a deficiencia de C1-INH, sino a un aumento de la actividad de la quininogenasa, provocando niveles elevados de bradiquinina.
Algunos casos asociados con mutaciones de ganancia de función del factor XII de coagulación (factor Hageman; F12; 5q33-qter).

AEH tipo 1 y 2: medición de la concentración de C4 y análisis cuantitativos y funcionales de C1-INH.
AEH tipo 3: diagnóstico por datos clínicos y posible historia familiar.
Niveles de C4 y C1-INH normales.
Se puede proponer el análisis de mutaciones en el gen F12, pero solo están presentes en el 15% de los pacientes.

Angioedema adquirido.
Síndrome de obstrucción intestinal.
Angioedema inducido por histaminas, tanto de origen alergénico como no alergénico, asociados generalmente con urticarias.
Se recomienda un cribado en los miembros de la familia, incluso en los individuos asintomáticos.

Los tratamientos con corticosteroides, antihistamínicos o adrenalina no son efectivos.
Episodios moderados deben tratarse con icatibant subcutáneo o con administración intravenosa